Distrofia Muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença com herança recessiva ligada ao sexo, acometendo a musculatura estriada, levando a uma degeneração progressiva das mesmas.
Entre a musculatura que se degenera estão aqueles músculos responsáveis pela respiração.
Este trabalho tem como finalidade oferecer uma proposta de intervenção fisioterapêutica de caráter profilático, específico para a fase inicial desta doença com objetivo de melhorar a capacidade vital, dinamizando a mecânica ventilatória, prevenindo afecções do trato respiratório e, conseqüentemente, aumentando e qualificando a sua sobrevida, utilizando-se para isto a cinesioterapia e aparelhos artesanais lúdicos com intenção de aumentar o interesse da criança pelo tratamento.
A elaboração deste trabalho se justifica visto serem freqüente os episódios de pneumonias e normalmente estes pacientes vem a óbito por falência cardiorespiratória.
I.1) DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA TIPO DUCHENNE
As Distrofias Musculares Progressivas (DMPs) englobam um grupo de doenças genéticas, que se caracterizam por uma degeneração progressiva do tecido muscular .
De acordo com Thompson (1993), até o presente momento tem-se o conhecimento de mais de trinta (30) formas diferentes de DMP’s, algumas benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos, todas afetam a musculatura esquelética, mas os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.
O diagnóstico da DMP baseia-se na evolução do quadro clínico e é confirmado pelo estudo da genealogia com construção do heredograma, dosagens enzimáticas e teste de DNA (Otto, 1998).
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum de distrofia na infância, apresentando uma incidência aproximada é de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos.
Sua causa se deve a disfunção de um gene localizado no braço curto do cromossomo X.
Este gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher aos seus filhos do sexo masculino, que desenvolverão a doença, ou as suas filhas que poderão ser portadoras assintomáticas e a possibilidade dos filhos herdarem o gene da DMD é de 50%.
Em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 a mutação ocorre no próprio menino afetado. (Thompson 1993).
A fraqueza muscular é o sintoma predominante, sendo normalmente relatado pela mãe que seu filho se cansa facilmente e não consegue acompanhar seus colegas.
De acordo com Salter (2001) desenvolve-se uma fraqueza simétrica dos músculos. A fraqueza dos músculos da pelve causa dificuldade para o menino subir escadas e levantar-se de uma posição sentada ou deitada.
Ao levantar-se do chão, ele se ergue apoiando-se nas pernas com suas mãos como se “escalasse” seu próprio corpo e este é um dos mais característicos sinais de distrofia muscular (Sinal de Gowers).
Uma pseudo-hipertrofia se desenvolve muito caracteristicamente nos músculos da panturrilha, com um aumento de volume dos músculos causado por excessivo infiltrado de tecido fibroso e gorduroso e não por hipertrofia muscular. Subseqüentemente os músculos do tronco e cintura escapular se tornam fracos.
Deformidades secundárias às contraturas são comuns como a flexão dos cotovelos, pé eqüino, flexão dos joelhos dentre outros.
Quase todos os pacientes de Duchenne desenvolvem uma escoliose paralítica progressiva, principalmente depois de se tornarem utilizadores consistentes de cadeiras de roda, devido à incapacidade de manter ereto o próprio tronco.
A progressão da doença é inexorável; a maioria dos meninos estão fisicamente incapacitados dentro de 10 anos, desde o início da progressão, e poucos sobrevivem além dos 20 anos de idade.
Assim como os músculos esqueléticos, afirmam Nora e Frazer (1985), o músculo cardíaco é também afetado.
Observam-se doença miocárdica e insuficiência cardíaca congestiva, mas apesar do músculo cardíaco ser anormal histologicamente na maioria dos pacientes, apenas 10% desenvolvem sintomas, fato que pode ser explicado pela baixa ou nenhuma atividade física destes pacientes.
I.2) DÉFICIT RESPIRATÓRIO
A função respiratória do paciente de Duchenne, ao contrário do que parece, não é prejudicada pelas trocas gasosas e sim pela progressiva falência da musculatura responsável pela função. De acordo com a Langer (2002):
“A entrada de ar para os pulmões ou inspiração ocorre pela ação da musculatura respiratória. O principal músculo deste processo, o diafragma, responde por 2/3 da ventilação.
Este músculo separa o tórax do abdome e, ao se contrair, desce em direção ao abdome, fato que leva a uma expansão da caixa torácica.
Além do diafragma existe a musculatura intercostal que, como o próprio nome se refere, encontra-se entre as costelas.
Durante a inspiração estes músculos empurram a parede torácica “para fora”, o que contribui ainda mais para o aumento do tórax.
Um dos mais importantes fatos sobre a respiração nos pacientes com patologia neuromuscular é que não existe nenhum problema com a membrana de trocas gasosas.
Os pulmões são normais! Os problemas mecânicos decorrentes da fraqueza da musculatura respiratória são o motivo do impedimento da chegada de oxigênio aos sacos alveolares e, portanto, levando a uma hematose deficiente.
A conseqüência imediata é o aumento dos níveis de gás carbônico no sangue, fenômeno conhecido como hipercapnia”
Segundo Iannaccone (1992), as alterações respiratórias que surgem na distrofia muscular de Duchenne tem natureza mecânica, visto que os pulmões e o sistema imunológico do paciente, costumam ser normais, sendo esta uma das grandes causas de morte dos distróficos.
Os problemas respiratórios, na DMD são decorrentes de uma insuficiência pulmonar restritiva, resultante de uma fraqueza dos músculos intercostais e acessórios, que são severamente comprometidos, mesmo com o diafragma sendo poupado, não é suficiente para manter a dinâmica respiratória e a expansão torácica normal (Dubowitz,V. 1978; Diament, A.; Cypel, S. 1996).
Para Shneerson (1993), os músculos inspiratórios e expiratórios são igualmente afetados, a PImax e a PEmax decaem paralelamente, porém o diafragma é interessantemente poupado.
A expansão torácica, freqüentemente é ínfima e a fraqueza dos músculos cervicais, acessórios e abdominais é importante.
A fraqueza dos músculos expiratórios leva a diminuição da eficácia da tosse, facilitando a ocorrência de pneumonias, especialmente nos lobos inferiores.
As complicações respiratórias decorrentes do comprometimento da musculatura respiratória pulmonar acabam precipitando infecções bacterianas recorrentes, principalmente broncopneumonias, que geralmente são a causa de óbito mais freqüente da DMD (Otto, 1998).
Em um estágio tardio da doença descreve-se que quando jovens, estes pacientes, freqüentemente, vão a falência respiratória em decorrência do aumento da hipóxia e hipoventilação noturna.
Este fenômeno é imprevisível durante o desenvolvimento, porém deve-se estar alerta a uma história de sintomas, tais como, sonolência pela manhã, cefaléia ou confusão mental, impaciência de noite, com conseqüente insônia (Smith et al 1989, Carrol et al, 1991).
Desta maneira, a oximetria noturna pode evidenciar a hipoventilação durante o sono. Pode-se associar uma monitorização cardíaca que possa evidenciar uma arritmia cardíaca (Smith et al 1989, Carroll et al, 1991).
O uso da assistência ventilatória mecânica não invasiva noturna pode ser uma solução para a melhoria das angústias respiratórias e conseqüente melhora da qualidade de vida dos afetados (Ibid).
Devido à dificuldade da medida da função respiratória, nestes pacientes, o déficit respiratório pode ser agravado na ocorrência de cirurgias, visto que pode haver uma falha de aproximadamente de 25% ou menos, do nível esperado para idade ou altura e, conseqüentemente, dificultando o desmame do suporte ventilatório (Dubowitz,V. 1978).
A DMD tem evolução rápida, as crianças acometidas mantêm a capacidade vital até uma certa idade, posteriormente decresce progressivamente sendo agravada pela escoliose (Dubowitz,V. 1978).
I.3) ESCOLIOSE
Segundo SHNEERSON (1993), a escoliose também compromete a função pulmonar e se desenvolve pouco antes da perda da deambulação.
Seu desenvolvimento se deve provavelmente a uma fraqueza generalizada dos músculos do tronco que provoca o colapso da coluna e não por um desequilíbrio de força dos músculos paravertebrais em relação a outros, sendo apenas as curvas da coluna torácica que afetam a função respiratória.
Na fase inicial a escoliose pode ser classificada como funcional, apresentando curvatura lateral não definitiva; e na fase avançada, como estrutural, ocorrendo o desvio fixo e quase sempre associado à rotação das vértebras.
A escoliose provoca alteração postural e na dinâmica da caixa torácica, resultando na diminuição da expansibilidade pulmonar e da capacidade vital, tornando o paciente mais susceptível a problemas respiratórios (AMANAJÁS, 1999).
Confinado a cadeiras de rodas, o paciente tende a retificar a hiperlordose e a inclinar-se para o lado dominante.
Com a progressão rápida as curvaturas podem atingir uma angulação de 15 a 30º por ano, sendo comum as do tipo toracolombar (Ibid)
Desconforto, dor, perda progressiva do equilíbrio sentado e das atividades do cotidiano são citados como fatores que aceleram a evolução clínica, fazendo com que o paciente prefira ficar em casa e na cama a estar sentado em uma cadeira (id).
Ainda não existe um tratamento específico para a DMD, mas é fundamental a colaboração entre uma equipe multidisciplinar para apoio físico e psicológico aos afetados e seus familiares.
Com a fisioterapia os pacientes se beneficiam através de órteses que retardam o desenvolvimento das contraturas musculares e retrações fibrotendinosas dos membros comprometidos, como também através de atividades que permitem utilizar os grupos musculares ainda pouco comprometidos, prolongando assim o período de deambulação e de atividade útil dos afetados, além de exercícios respiratórios de extrema importância para a manutenção desta função vital.
II) METODOLOGIA
Foi realizado um levantamento bibliográfico nas bibliotecas das universidades da cidade de Belém-PA, pesquisa em sites da internet e estudo de 1 caso clínico, com diagnóstico clínico e laboratorial de DMD.
A Análise o material coletado permitiu a elaboração de uma proposta de intervenção fisioterápica específica para a fase inicial doença.
III) RESULTADOS
III.1) CASO CLÍNICO
O paciente A. E. C. A. de 11 (onze) anos de idade, do sexo masculino, natural de Garrafão do Norte (PA) foi avaliado em Belém-Pa no dia 10 de novembro de 2002 e a principal queixa era a dificuldade para deambulação.
O menor apresenta um padrão de marcha miopática e dispnéia a médios esforços. Segundo M. G. S. C, que é a responsável pela criança, os sinais e sintomas iniciaram com quedas freqüentes por volta dos seis anos de idade, existindo ainda, outro caso na família, irmão mais velho de A.E.C.A. tendo perdido a deambulação aos 12 anos de idade.
Atualmente A.E.C.A. apresenta um agravante pneumofuncional devido ter contraído Broncopneumonia com broncoectasia infectada, vindo a sofrer de uma pneumectomia esquerda.
III.1.a) Exame físico:
Sinais vitais: Pulso 90 bpm, Temperatura 36ºC e FR 30 irpm.
Sistema Músculo-esquelético:
· Tônus: Reduzido globalmente, mas ainda permite deambulação e a realização de tarefas manuais.· Trofismo: Globalmente diminuído principalmente em tórax, cintura pélvica e membros inferiores, com a presença de pseudo-hipertrofia da panturrilha.· Força muscular: Reduzida globalmente principalmente nos músculos proximais, estando mais acentuada nos músculos da cintura pélvica (grau 2). · Contraturas e deformidade: Contraturas de Sóleos e Gastrocnêmios (pés eqüinos); Hiperlordose e protusão abdominal.· Grau 5 na Escala de Vignus (anda sem auxílio externo; não levanta da cadeira). Funcional para atividades manuais.
III.1.b) Aparelho respiratório: Na inspeção do tórax verificou-se uma assimetria devido a pneumectomia esquerda, além de, pectus escavatum e cicatriz cirúrgica; sem deformidade postural grave (escoliose).
Na ausculta pulmonar constatou-se murmúrio vesicular presente em hemitórax direito com presença de roncos e estertores apicais e basais; Murmúrio vesicular ausente no hemitórax esquerdo; e no tórax móvel uma diminuição da expansibilidade.
Obtiveram-se com exames espirométricos Pimáx = 40 cm H2O (previsto para 137 cmH2O), Pemáx = 50 cm H2O, Pico de Fluxo = 130 l/min (previsto para 454 l/m) e Capacidade inspiratória = 500 ml. Cansa facilmente ao permanecer por muito tempo de pé ou na postura sentada, desenvolvendo dispnéia.
III.2) PROPOSTA DE CONDUTA FISIOTERAPÊUTICA
III.2.a) Objetivos:
· melhorar a capacidade vital;· dinamizar a mecânica ventilatória;· prevenir afecções do trato respiratório;· aumentar e qualificar a sobrevida do paciente.
III.2.b) Cinesioterapia Respiratória:
Tendo em vista o mecanismo de insuficiência respiratória do paciente de DMD, a cinesioterapia respiratória é um recurso de escolha e tem como objetivo melhorar a dinâmica ventilatória, reexpandindo o pulmão e favorecendo ao organismo uma maior demanda de oxigênio (COSTA,1999).
Reeducação Funcional Respiratória
A reeducação funcional respiratória é um conjunto de procedimentos terapêuticos que têm a intenção de ensinar o paciente a respirar de forma correta e vantajosa, de acordo com Costas (1999).
Para isso exercita-se o padrão muscular respiratório diafragmático, o que faz com que o paciente não exija tanto da musculatura acessória da respiração, garantindo assim uma economia maior de energia.
Orientação Respiratória: Inicia-se um trabalho de orientação respiratória que ajusta o tempo inspiratório/ expiratório e a profundidade da respiração ao padrão respiratório mais adequado para uma freqüência respiratória e um volume corrente ideal.
Sendo assim neste método é imprescindível a orientação da inspiração pelo nariz e a expiração pela boca acompanhada de demonstrações práticas feitas pelo fisioterapeuta (COSTA,1999).
Coordenação e Controle da Respiração: Segundo o mesmo autor, aplica-se dentro do trabalho da Coordenação e Controle da Respiração, utilizam-se exercícios que conciliam a coordenação do tempo e da profundidade da respiração com o uso de exercícios respiratórios relacionados à fala e à deglutição, além dos movimentos de tronco e membros.
Exercício Passivo e Localizado: Outro método de ótimo ajuste para este tratamento é o Exercício Passivo e Localizado, o qual COSTA, 1999 descreve em realizando-se respirações localizadas (costal, diafragmática etc) associadas à pressão manual realizada pelo fisioterapeuta nos locais em que se pretende direcionar a respiração do paciente.
Reexpansão Pulmonar e Torácica: com o objetivo de aumentar o movimento de alça de balde das costelas, o fisioterapeuta pode apoiar suas mãos encurvadas sobre a linha meso-axilar em nível da sétima, oitava e nona costelas.
Através deste posicionamento, pode-se aplicar uma compressão firme ao final de uma expiração profunda.
Este procedimento pode ser aplicado uni ou bilateralmente. Em região apical aplica-se a pressão abaixo da clavícula com o punho ou com as extremidades digitais e em região postero-inferior das costelas trabalha-se as regiões basais do pulmão.
Pode-se também utilizar para este fim os padrões ventilatórios seletivos como a inspiração em tempos que consiste em realizar inspirações nasais suaves e curtas, interrompidas por curtos períodos de apnéia pós-inspiratória sem expiração entre os tempos.
A expiração é oral até o nível de repouso. Pode-se também utilizar a técnica de apnéia pós-inspiratória que consiste em manter uma apnéia por período de tempo variável, a fim de melhorar a distribuição do ar no interior dos pulmões, após uma inspiração profunda (TEIXEIRA, 2003).
Ainda como trabalho de reexpansão, é de boa conduta utilizar-se um incentivador respiratório a fluxo como o RESPIRON (incentivador inspiratório a fluxo) que consiste em uma ou mais câmaras plásticas que abrigam uma bola de pingue-pongue ou uma esfera semelhante, móvel e colorida.
Nesse aparelho, quando os pacientes inspiram em fluxos inspiratórios suficientemente altos, as bolas ou esferas elevam-se, fornecendo incentivo visual ao paciente.
Porém, no tratamento do paciente com DMD pode-se eliminar o fator de resistência, visto que é um paciente cuja doença não lhe permite realizar um esforço muscular contra-resistido, o que pode levá-lo à fadiga facilmente e podendo aumentar sua degeneração muscular (COSTA, 1999).
Tosse Cinésica: Consiste na expulsão de ar pelos pulmões através de um elevado fluxo aéreo, podendo ser voluntária ou reflexa acompanhada de um ruído característico com o objetivo de auxiliar na eliminação de secreções.
Pode-se utilizar a Tosse Voluntária através de orientação dada ao paciente pelo fisioterapeuta, o qual ensina, supervisiona e monitora o ato tussígeno, sem qualquer estimulação reflexa.
Caso o paciente necessite de auxílio para realizar uma tosse eficiente, haverá a possibilidade de execução da Tosse Assistida a qual é auxiliada pelo fisioterapeuta por meio de uma compressão esternal ou abdominal a fim de se incrementar a pressão, tornando a tosse mais eficaz.
Porém, se o paciente de DMD estiver em um estágio avançado da doença e impossibilitado de realizar uma tosse eficaz aplica-se a técnica de Tosse Provocada, por via estimulação do reflexo de tosse através de ação mecânica com compressão da região abaixo da cartilagem tireóidea, estimulando-se mecanicamente os receptores irritantes por ação reflexa, sendo este tipo de tosse muitas vezes mais eficiente que a própria tosse voluntária (TEIXEIRA, 2003).
O acúmulo de secreção provoca problemas obstrutivos, configurando, assim uma insuficiência respiratória mista, ou seja, restritiva pelo déficit muscular (limitada expansão torácica) e obstrutiva pelo acúmulo de secreção (impedindo a entrada de ar).
Desta forma pode-se acrescentar ao tratamento, incentivadores expiratórios lúdicos, a fim de facilitar a eliminação de secreções, como o uso da “língua de sogra”, “soprar barquinho”, bolinha de ping-pong, balão e bola de sabão.
III.2.c) Ventilação Mecânica
O agravamento das condições respiratórias, traduzido por fadiga, dispnéia e cefaléia matinal, é sugestivo de uma possível necessidade de suporte ventilatório, associados a uma pressão inspiratória máxima menor que 60 cm de água (40 cmH2O – valor obtido no caso em estudo), sugere-se a implementação do tratamento com o aparelho BIPAP através do sistema Home Care, que proporcionaria a este paciente atendimento domiciliar de uma equipe multiprofissional, além do treinamento do cuidador para oferecer maior conforto e qualidade de atendimento ao paciente e mais tranqüilidade a sua família.
III.2.d) Reeducação Postural
Em decorrência da fraqueza muscular o paciente de Duchenne tende a adotar posturas viciosas, devendo-se, portanto corrigi-las antes que se transformem em deformidades instaladas (Distrofia Muscular, 2003).
Quando em postura sentada, a criança deve ficar com os pés em 90º. A cadeira deve ter um encosto firme, mas confortável com angulação de no máximo 10º a partir do ângulo reto.
Os braços da cadeira devem oferecer apoio adequado para os cotovelos sem a necessidade de encolher os ombros.
O tronco e a cabeça precisam ser firmemente apoiados com almofadas a fim de evitar futuros desvios posturais graves, como a escoliose (Ibid).
Ao dormir, a posição mais adequada é em decúbito lateral, preferivelmente, no caso em questão (devido ter sofrido uma pneumectomia esquerda), adotando-se o decúbito lateral esquerdo (com o pulmão direito voltado para cima), o que permitirá melhor expansibilidade torácica do lado conservado, sem esquecer da manutenção linear da coluna vertebral, a fim de se evitar o agravamento da escoliose, através de apoios sob a cabeça e entre as pernas com travesseiros.
III.2.e) Orientação Familiar
A família do paciente de DMD tem papel fundamental na prevenção de adventos que possam trazer complicações à criança.
Deve-se evitar a presença de animais domésticos que possuam pêlos, brinquedos de pelúcia, cortinas, carpetes ou outros materiais irritativos das vias aéreas.
Orienta-se quanto à necessidade de manter uma higiene adequada do ambiente, deixando-o livre de poeira, quanto à importância de uma alimentação balanceada, da vacinação contra a gripe e de exercícios para reexpansão pulmonar que podem ser feitos em casa.
IV) CONCLUSÃO
O estudo em questão foi realizado com o intuito de suprir as necessidades carenciais de referências bibliográficas, publicadas em português, a fim de se obter um aprofundamento do assunto, angariando recursos para futuras pesquisas a serem realizadas com objetivo científico e social, estabelecendo metas para que no futuro se tenha embasamento suficiente para o desenvolvimento de uma terapêutica mais eficiente no tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne.